Xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể gồm những gì? Giải thích chi tiết cho mẹ bầu

Xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể là một trong những gói sàng lọc di truyền trước sinh hiện đại và toàn diện nhất hiện nay. Phương pháp này giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi, hỗ trợ bác sĩ và mẹ bầu có hướng theo dõi thai kỳ an toàn. Nếu bạn đang thắc mắc xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể gồm những gì, bài viết dưới đây sẽ giải thích chi tiết, dễ hiểu và đầy đủ nhất.

➡️➡️➡️Click ngay: https://phenikaamec.com/bh-xet-nghiem-nipt-23-cap-nhiem-sac-the-gia-bao-nhieu.html

Xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể gồm những gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), xét nghiệm giúp phát hiện sớm những rối loạn di truyền liên quan đến 23 cặp nhiễm sắc thể – toàn bộ bộ gen người. Cụ thể, gói NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể gồm 3 nhóm nội dung chính:

Phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường

Gói xét nghiệm này cho phép tầm soát các hội chứng do dư hoặc thiếu một nhiễm sắc thể, điển hình như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): gây thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển thể chất.

• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): liên quan đến dị tật tim, hệ thần kinh, thận.

• Hội chứng Patau (Trisomy 13): có thể gây dị tật mặt, não, tim bẩm sinh.
  Ngoài ra, NIPT 23 cặp còn có thể phát hiện các bất thường khác trên những cặp nhiễm sắc thể như 9, 16, 22 – vốn có nguy cơ gây sảy thai hoặc thai lưu.

Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Phân tích hai nhiễm sắc thể X và Y giúp phát hiện các hội chứng:

• Turner (XO) – mất một NST giới tính, thường gặp ở bé gái.

• Klinefelter (XXY) – thêm một NST X ở bé trai.

• Triple X (XXX) hoặc XYY, gây ảnh hưởng đến phát triển thể chất và sinh sản.

Phát hiện vi mất đoạn và vi lặp đoạn nhỏ (microdeletion/microduplication)

Đây là điểm khác biệt của gói NIPT 23 cặp so với các gói cơ bản. Công nghệ hiện đại cho phép phát hiện các hội chứng hiếm gặp như:

• DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat,...
  Những bất thường này thường rất khó phát hiện bằng siêu âm hoặc các xét nghiệm sàng lọc truyền thống.

Nhờ khả năng bao quát toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể, gói NIPT này giúp đánh giá chính xác nguy cơ dị tật bẩm sinh, đảm bảo thai kỳ được theo dõi sớm và an toàn.

➡️➡️➡️Tìm hiểu thêm: nipt 23 là gì

Giá làm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể

Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể hiện nay dao động khoảng 4.500.000 - 6.000.000 VNĐ, tùy vào:

• Công nghệ giải trình tự gen mà cơ sở y tế sử dụng (NGS, WGS,...).

• Phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế (CE-IVD, ISO 15189,...).

• Thời gian trả kết quả (thông thường từ 5 – 7 ngày làm việc).

• Dịch vụ hỗ trợ đi kèm như tư vấn di truyền, bảo hiểm thai sản hoặc gói khám thai trọn gói.

Lợi ích khi thực hiện NIPT gói 23 cặp nhiễm sắc thể

Việc lựa chọn gói 23 cặp nhiễm sắc thể không chỉ giúp sàng lọc toàn diện hơn mà còn mang lại nhiều lợi ích vượt trội:

• Độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối: Chỉ cần 7–10ml máu mẹ, xét nghiệm có thể đạt độ chính xác trên 99% đối với các hội chứng phổ biến mà không ảnh hưởng đến thai nhi.

• Phát hiện sớm nhiều hội chứng di truyền hiếm gặp: NIPT 23 cặp có thể phát hiện hơn 90% các rối loạn di truyền lớn nhỏ, giúp bác sĩ theo dõi sát sao và đưa ra hướng can thiệp sớm nếu cần thiết.

• Giảm lo lắng và rủi ro cho mẹ bầu: So với chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau – vốn có nguy cơ gây sảy thai, NIPT hoàn toàn không xâm lấn, giúp mẹ yên tâm và thoải mái hơn trong thai kỳ.

• Kết quả nhanh chóng, hỗ trợ quyết định kịp thời: Kết quả thường có sau 5–7 ngày, giúp rút ngắn thời gian chờ đợi, đặc biệt hữu ích khi mẹ cần đánh giá sớm trong giai đoạn 10–13 tuần – “thời điểm vàng” để sàng lọc.

➡️➡️➡️Cùng tìm hiểu: giá làm nipt 23 cặp nhiễm sắc thể

Khi nào nên làm xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể?

Mẹ bầu có thể thực hiện NIPT 23 cặp từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi lượng ADN thai nhi trong máu mẹ đủ để phân tích. Tuy nhiên, một số nhóm đối tượng nên ưu tiên làm sớm gồm:

• Mẹ trên 35 tuổi, có nguy cơ cao sinh con mắc bất thường NST.

• Kết quả Double Test hoặc Triple Test nguy cơ cao.

• Có tiền sử sảy thai, thai lưu hoặc con dị tật.

• Gia đình có người mắc bệnh di truyền.

• Mẹ mang song thai, làm IVF, hoặc thai có bất thường siêu âm.

Thực hiện NIPT đúng thời điểm giúp phát hiện sớm nguy cơ, từ đó bác sĩ có thể tư vấn các bước theo dõi hoặc xét nghiệm bổ sung phù hợp.

➡️➡️➡️Xem thêm: sàng lọc nipt 23 nhiễm sắc thể

Kết luận 

Như vậy, xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể là gói sàng lọc di truyền toàn diện giúp phát hiện sớm hầu hết các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi. Phương pháp này không xâm lấn, an toàn tuyệt đối, độ chính xác cao và có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10. Việc hiểu rõ xét nghiệm NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể gồm những gì sẽ giúp mẹ bầu chủ động lựa chọn gói sàng lọc phù hợp, đảm bảo thai kỳ được theo dõi và chăm sóc tốt nhất.

Nếu mẹ đang tìm địa chỉ thực hiện NIPT uy tín, Bệnh Viện Đại Học Phenikaa - PhenikaaMec là lựa chọn đáng tin cậy. Tại đây, xét nghiệm được thực hiện bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại GenoLab M đạt chuẩn CE-IVD, đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Di truyền – Sản khoa trực tiếp tư vấn và phân tích kết quả, giúp mẹ bầu an tâm về độ chính xác và tính bảo mật.